La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis1. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans2.

L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies3. Le QI des enfants atteints de trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation4. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.

La trisomie 21 libre complète et homogène, la forme la plus fréquente, s'accompagne habituellement d'une déficience intellectuelle variable, souvent légère7, et il faut insister sur les points suivants :

l'importance de cette déficience est très variable d'une personne à l'autre, au même titre que les capacités intellectuelles des individus sains. Certaines personnes trisomiques 21 atteignant l'âge adulte savent lire et écrire avec aisance et ont une autonomie pratiquement complète quand d'autres ont une faible autonomie ;
il n'y a pas de lien direct entre la rapidité du développement psychomoteur du jeune enfant et ses performances à l'âge adulte, tout comme pour les enfants sains : contrairement à une idée reçue, les enfants précoces (parce que très stimulés) ne sont pas toujours des surdoués ;
il est très difficile d'évaluer les capacités intellectuelles d'une personne trisomique 21, car la plupart des épreuves psychométriques requièrent des capacités de coordination motrice ou visuelle, de tonus musculaire, de langage ou de communication qui font que les capacités intellectuelles des personnes trisomiques 21, souvent peu performantes dans ces domaines, sont fréquemment sous-évaluées.

Pour les trisomies en mosaïque, la situation est plus complexe car la proportion de cellules trisomiques 21 dans le cerveau n'est pas connue. Dans quelques rares cas de trisomie 21 dérivée d'une translocation, les capacités intellectuelles peuvent être normales.

L'autisme ou plus généralement les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles du développement humains caractérisés par une interaction sociale et une communication anormales, avec des comportements restreints et répétitifs1. Les symptômes sont généralement détectés par les parents dès les deux premières années de la vie de l'enfant.

L'autisme semble associé à des différences de développement du cerveau, observable par la nature des réseaux de neurones et le fonctionnement de leurs interconnexions (ou synapses).

Les troubles du spectre autistique sont définis cliniquement et recouvrent une diversité d'état et de causes potentiellesHAS 1. On les explique en distinguant une part génétique complexe et des influences environnementales encore mal comprises, mais les recherches se poursuivent (en neurophysiologie2, psychologie cognitive3, etc).

L'histoire de la notion d'autisme est complexe, avec une évolution des critères de définition dont une en 20134 et une prévue pour 2015 dans différentes classifications. Plusieurs articles connexes couvrent plus en détail divers aspects de ce sujet.

Le 2 avril est la « journée mondiale de la sensibilisation à l'autisme »5.

En France, l'autisme est reconnu comme un handicap depuis 19966.

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